Sindrome di Tourette: quali sono i sintomi e come si cura?

Sindrome di Tourette, o Sindrome di Gilles de la Tourette, è il disturbo neurologico dei tic multipli come grugniti, versi e movimenti ripetuti e improvvisi.

La Sindrome di Tourette, conosciuta anche come la malattia dei mille tic (da non confondere con le stereotipie autismo), è una condizione non rara che colpisce circa l'1% della popolazione, secondo le statistiche fornite dall'Istituto Superiore di Sanità.

Questa patologia ha solitamente un esordio nei giovani e negli adolescenti, ragion per cui viene classificata come una malattia del neurosviluppo. Ciò significa che influisce sulle fasi di crescita e sviluppo del sistema nervoso.

La presenza di sintomi, che spesso compromette la qualità della vita, ha un impatto significativo anche sui rapporti sociali e familiari.
 

 

Sindrome di Tourette in pochi e semplici punti

• 5% in età scolare: la sindrome di Tourette tocca circa il 5% dei bambini, diventando evidente durante gli anni della crescita;
• Più comune nei ragazzi: I ragazzi sono fino a quattro volte più inclini a sviluppare tic rispetto alle ragazze;
• Tic involontari: diversamente dalle abitudini, i tic non possono essere fermati a comando. Sono movimenti o suoni improvvisi e non controllabili;
• Non colpa dello stress: nonostante sia una credenza comune, i tic non sono scaturiti da ansia, stress o dinamiche familiari problematiche;
• Una richiesta irragionevole: chiedere a qualcuno di interrompere i propri tic è impossibile, proprio come chiedere a qualcuno di non starnutire durante un attacco di allergia!

Cosa possiamo fare?

1. Occhi al cuore: guardiamo oltre i tic, diamo valore alla persona trasformando il disturbo in resilienza;
2. Senza stress: evitiamo di chiedere lo stop dei tic, cosa che tra l'altro può aumentare anche l'ansia e quindi peggiorare gli stessi;
3. Comprensione e supporto: educare e sensibilizzare, liberare dalla vergogna e insegnare strategie di rilassamento possono fare la differenza.

 

Che cos’è la Sindrome di Tourette?

La conoscenza della patologia risale a tempi antichi, tuttavia è solo alla fine del XIX secolo che ha ricevuto una descrizione clinica dettagliata. Questo avvenne a Parigi e grazie al lavoro del neurologo francese Jean-Martin Charcot e del suo allievo George Gilles De la Tourette, da cui poi la sindrome ha poi preso il nome. Questo periodo ha segnato un momento importante per la comprensione della malattia fornendo una base scientifica per la diagnosi e lo studio ulteriore.
 

Chi colpisce la Sindrome di Tourette?

La Sindrome di Tourette principalmente colpisce i giovani e gli adolescenti, con una maggiore incidenza nel sesso maschile. Si osserva che i sintomi tendono generalmente a regredire con il completamento dello sviluppo cerebrale, che avviene intorno ai 25 anni.

Dall'analisi dei dati epidemiologici emerge che:
 

• Due terzi dei casi mostrano che tende ad attenuarsi dopo i 15-16 anni di età. Questo suggerisce che, per molti giovani, la Sindrome di Tourette diventa meno impattante con l'avanzare dell'età adolescenziale;
• Nel restante terzo dei casi i disturbi persistono anche dopo questa fascia d'età, ma la loro gravità diminuisce e diventano più gestibili nel tempo. Di conseguenza anche la necessità di ricorrere a trattamenti specifici tende a diminuire con il passare degli anni.

Questi dati indicano una tendenza generale verso il miglioramento dei sintomi della Sindrome di Tourette con l'età, pur con un grado di variabilità individuale.
 

Qual'è la causa della Sindrome di Tourette?

La causa esatta della Sindrome di Tourette rimane in gran parte sconosciuta, anche se la ricerca suggerisce una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali:
 

1. Gli studi hanno indicato che le predisposizioni genetiche giocano un ruolo significativo, visto che la sindrome sembra essere più comune in alcune famiglie rispetto ad altre. Tuttavia, la specifica modalità di trasmissione genetica non è ancora completamente chiarita, suggerendo che possano essere coinvolti più geni;
2. Parallelamente si ipotizza che anche elementi ambientali contribuiscano allo sviluppo della sindrome. Tali fattori potrebbero includere complicazioni durante la gravidanza, il parto, infezioni precoci o altri stressors ambientali, sebbene nessuno di questi fattori sia stato definitivamente confermato come causa diretta.

La ricerca continua a esplorare come queste componenti interagiscano tra loro per influenzare lo sviluppo e la manifestazione della Sindrome di Tourette con l'obiettivo di migliorare le strategie di trattamento e supporto per coloro che ne sono affetti.
 

Quali sono i sintomi della Sindrome di Tourette?

I sintomi della Sindrome di Tourette di solito emergono intorno ai 5-7 anni di età e possono variare in intensità e frequenza nei periodi successivi della vita. Questa variabilità rende la gestione della sindrome particolarmente sfidante, dato che i sintomi possono sia intensificarsi che ridursi con il tempo.

In realtà i tic transitori durante lo sviluppo non sono insoliti. Tuttavia, per stabilire una diagnosi di Sindrome di Tourette, i sintomi devono persistere per più di un anno. In aggiunta, il soggetto deve presentare oltre ai tic motori, almeno un tic sonoro o vocale. Questo criterio aiuta a distinguere la Sindrome di Tourette da altri disturbi neuropsichiatrici che possono presentare caratteristiche simili.

Per quanto riguarda la classificazione dei tic, questi possono essere suddivisi in due categorie principali: tic semplici e tic complessi.
 

• Tic semplici sono movimenti o suoni improvvisi, rapidi e ripetitivi che coinvolgono un limitato numero di gruppi muscolari. Esempi includono l'ammiccamento, il grattarsi, o semplici suoni come il grugnire;
• Tic complessi, d'altro canto, sono più elaborati e possono sembrare intenzionali o sequenziali. Coinvolgono più gruppi muscolari e possono includere gesti come toccarsi il viso o saltare, così come frasi intere o parole fuori contesto.

Questa distinzione tra tic semplici e complessi aiuta i professionisti sanitari a comprendere la gravità e il tipo di impatto che la Sindrome di Tourette può avere sulla vita quotidiana di una persona, guidando così strategie di trattamento personalizzate.

I tic più frequenti sono movimenti involontari e privi di finalità come:
 

• Scrollare le spalle;
• Ammiccare;
• Scuotere il capo;
• Fare smorfie;
• Aggrinzare il naso;
• Movimenti eccessivi e ripetuti come battere i piedi o far oscillare una gamba.

Alcuni tic più complessi possono apparire senza un chiaro proposito e fuori dal contesto:
 

• Mandar baci;
• Grattare;
• Tirare fuori la lingua o schioccare le labbra;
• Toccare;
• Fare gesti osceni.

La Sindrome di Tourette è anche caratterizzata da uno o più tic vocali (suoni senza significato):
 

• Grugniti o mugolii;
• Abbaiare;
• Schioccare la lingua;
• Tirare su con il naso;
• Fischiare;
• Schiarirsi la gola, tossire;
• Fare rumori;
• Sibilare;
• Dire oscenità;
• Sputare;
• Gorgogliare;
• Ripetere suoni o frasi.

 

I sintomi nelle forme “2Plus”

Nei casi definiti come "2Plus" della Sindrome di Tourette, la condizione si presenta con una complessità maggiore rispetto ai tipici tic motori e vocali. Queste forme includono sintomi aggiuntivi che sono caratteristici di altri disturbi, arricchendo il quadro clinico e, spesso, complicando la gestione e il trattamento.

I sintomi aggiuntivi possono includere:
 

• Disattenzione e irrequietezza motoria, sintomi tipici del Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD). Questi comportamenti possono incidere profondamente sulle capacità di concentrazione e apprendimento del paziente, influenzando il rendimento scolastico e le attività quotidiane.
• Pensieri ossessivi che portano a comportamenti ripetitivi e irrefrenabili, tipici del Disturbo Ossessivo-Compulsivo (OCD). Questi sintomi possono manifestarsi attraverso rituali o routine che il paziente si sente obbligato a eseguire, nonostante siano privi di una logica apparente, influenzando negativamente la qualità della vita.

 
I sintomi ossessivo-compulsivi tendono a essere quelli che scompaiono meno frequentemente con l'avanzare dell'età, e possono avere un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. Al contrario, i problemi relativi alla disattenzione e all'iperattività motoria si manifestano più comunemente durante l'infanzia e l'adolescenza, ma possono migliorare con la maturazione e l'età adulta. Questa evoluzione dei sintomi sottolinea l'importanza di un approccio terapeutico personalizzato e flessibile, che si adatti alle esigenze mutevoli dei pazienti con Sindrome di Tourette "2Plus".


 

Diagnosi Sindrome Tourette

Non tutte le persone che presentano tic soffrono della Sindrome di Tourette. Per stabilire una diagnosi accurata di questa sindrome, è necessario soddisfare specifici criteri clinici, che aiutano a distinguerla da altre condizioni che possono presentare sintomi simili. Questi criteri includono:
 

• La presenza di numerosi tic motori e almeno un tic vocale, che possono non manifestarsi contemporaneamente;
• I tic devono verificarsi con frequenza o attraverso periodi di esacerbazione e remissione, estendendosi per più di un anno;
• Non deve esserci un intervallo libero da tic più lungo di tre mesi;
• I tic devono avere avuto inizio prima dei 18 anni di età;
• Non siano presenti altre condizioni mediche o neurologiche che possano spiegare i sintomi osservati.

Questi criteri sono fondamentali per guidare i professionisti sanitari nella diagnosi della Sindrome di Tourette, consentendo così di delineare un piano di trattamento appropriato e di fornire il supporto necessario ai pazienti e alle loro famiglie.

Attualmente non esistono test strumentali specifici per la diagnosi della Sindrome di Tourette. Tecniche come la risonanza magnetica nucleare o l'elettroencefalogramma non risultano essere di aiuto in questo contesto. Tuttavia, alcuni esami sono utili per escludere condizioni mediche che potrebbero presentare sintomi simili o per confermare la presenza di condizioni concomitanti:
 

• L'elettrocardiogramma (ECG) è impiegato per escludere eventuali patologie cardiache.
• Gli esami del sangue possono rilevare la presenza o la storia recente di infezioni, come indicato dal titolo antistreptolisina O (TAS).

La diagnosi della Sindrome di Tourette si basa principalmente su criteri osservazionali e clinici, richiedendo un approccio multisfaccettato. Questo processo diagnostico spesso porta a ritardi nel riconoscimento della sindrome, con la maggior parte dei casi che impiega da 4 a 5 anni per ricevere una valutazione corretta (non si tratta quindi di una diagnosi precoce).

Nel processo diagnostico, è inoltre fondamentale escludere altre condizioni che potrebbero manifestarsi con sintomi simili ai tic o influenzarne la presentazione, tra cui:
 

• Problemi di vista.
• Allergie.
• Autismo, che può complicare circa il 5-10% dei casi più complessi di Sindrome di Tourette.
• L'uso di determinati farmaci.
• Disturbi neurologici diversi dalla Sindrome di Tourette, come la distonia, che causa contrazioni muscolari involontarie, o il Morbo di Huntington, una rara condizione genetica che porta alla degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale. In questi casi, tecniche di imaging come la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica possono essere utili per affinare la diagnosi.

 

Come si cura la Sindrome di Tourette?

Il trattamento della Sindrome di Tourette è strettamente personalizzato e dipende dal livello di disabilità causato dai sintomi. In casi in cui la disabilità risulta essere lieve, potrebbe non essere necessario intraprendere una terapia specifica. Questo approccio minimizza l'esposizione a potenziali effetti collaterali dei trattamenti senza un'evidente necessità.

Per disabilità di grado moderato o grave si raccomanda un approccio terapeutico più strutturato. La terapia cognitivo-comportamentale, in particolare la tecnica dell'habit reversal, si è dimostrata efficace nel gestire i tic. Questa tecnica aiuta i pazienti a prendere consapevolezza dei loro tic e a sostituirli con comportamenti meno intrusivi.

Oltre alla terapia comportamentale può essere necessario integrare il trattamento con un supporto farmacologico. Tra i farmaci comunemente impiegati vi sono gli antidopaminergici, come il Risperidone, l'Aripiprazolo e l'Aloperidolo, che agiscono modulando l'attività del neurotrasmettitore dopamina, spesso implicata nella genesi dei tic. Altri farmaci utilizzati includono la Clonidina, che agisce sul sistema nervoso simpatico, il Topiramato, un anticonvulsivante con effetti sul sistema nervoso centrale, e la Sertralina, un antidepressivo che può essere utile nei casi in cui i tic sono associati a ansia o depressione. La decisione riguardo alla terapia farmacologica deve essere presa dall'operatore sanitario specializzato.
 

La cannabis aiuta ad affrontare la Sindrome di Tourette?

L'uso della cannabis per trattare i sintomi della Sindrome di Tourette è un argomento di attuale discussione e dibattito nella comunità medica e scientifica. Nonostante alcuni pazienti abbiano riferito di aver sperimentato benefici temporanei dall'assunzione di cannabinoidi, come un miglioramento dei tic e della comorbilità associata, la mancanza di studi rigorosi e su larga scala rende difficile trarre conclusioni definitive sull'efficacia e sulla sicurezza di tale approccio terapeutico.

Oltre a potenziali benefici, l'uso di cannabis può comportare effetti collaterali inclusi disturbi psichici in alcuni individui. Questi effetti avversi sottolineano la necessità di un'attenta valutazione e monitoraggio da parte di professionisti sanitari qualificati nel caso in cui si decida di esplorare questa opzione terapeutica.

La questione della legalità della cannabis per uso medico aggiunge un ulteriore strato di complessità. In molti paesi, tra cui l'Italia, l'uso, la produzione e la distribuzione di cannabis sono regolamentati strettamente, e l'accesso alla cannabis per scopi terapeutici è limitato e soggetto a specifiche condizioni legali. Questo contesto giuridico può influenzare la disponibilità e l'accessibilità della cannabis come trattamento per i pazienti con Sindrome di Tourette, nonché le decisioni dei professionisti della salute riguardo alla sua prescrizione.
 

Celebrità che soffrono della sindrome di Tourette

La Sindrome di Tourette è un disturbo neurologico che ha colpito e continua a colpire molte persone in tutto il mondo, inclusi alcuni volti noti dell'industria dell'intrattenimento, dello sport e persino figure storiche celebri per il loro contributo culturale e artistico. Tra queste personalità, troviamo il rapper statunitense Eminem, la cantautrice statunitense Billie Eilish, l'attore italiano Alessandro Borghi e l'ex calciatore inglese Paul Gascoigne.

Nel suo intervento a "My Next Guest Needs No Introduction" con David Letterman, Eilish ha parlato apertamente della sua diagnosi ricevuta all'età di 11 anni, dopo che un video che metteva in evidenza i suoi tic era diventato virale. La sua sincerità nel condividere queste esperienze aiuta a ridurre lo stigma associato alla Sindrome di Tourette, incoraggiando una maggiore comprensione e empatia verso coloro che vivono con questo disturbo.

Questo disturbo ha avuto impatto anche su figure del passato, come il compositore e musicista austriaco Wolfgang Amadeus Mozart, dimostrando che la Sindrome di Tourette, come nel caso degli autistici famosi, attraversa epoche e culture.
 

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Autore dell'articolo "Sindrome di Tourette: quali sono i sintomi e come si cura?":

• Elia Caneppele, fondatore Windowo.it e Autismo.it